.
Исследователи обнаружили мутацию, в группе риска опасного рака — Аденокарцинома пищевода (EAC)
Аденокарцинома пищевода (EAC) — это тип раковой опухоли, который начинается в гландулярных клетках, покрывающих внутреннюю поверхность пищевода.
EAC является наиболее распространенным типом рака пищевода и наиболее часто встречается в связи с рефлюксом кислоты gastroesophageal reflux disease (GERD).
Факторы риска развития EAC включают ожирение, табакокурение, частый употребление алкоголя, длительное наличие GERD, а также некоторые наследственные условия, такие как Барреттов пищевод.
Симптомы EAC могут включать трудности или боли при глотании, потерю веса без известной причины, рвоту с кровью или крошечными черными точками, хронический кашель и потерю аппетита.
Диагноз EAC устанавливается с помощью эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) с биопсией ткани для дальнейшего анализа под микроскопом.
Лечение EAC зависит от стадии рака
Благодаря этому открытию мы сможем на ранней стадии выявлять людей с высоким риском развития EAC в течение жизни и, соответственно, адаптировать стратегии скрининга, образа жизни и лечения для предотвращения развития рака», – сказал доцент медицинской школы Case Western Комплексного онкологического центра Case.
Специфический ген кавеолин-3 (CAV3), играет решающую роль в заболевании.
Мутации в гене CAV3 могут приводить к различным наследственным болезням, включая кавеолопатии, такие как миопатия Лимб-гирдлевого типа 1С и кардиомиопатия.
Эти заболевания характеризуются мышечной слабостью и проблемами с сердечной функцией.
Исследования гена CAV3 также предполагают его роль в развитии различных других заболеваний, таких как сахарный диабет, атеросклероз и рак.
По мнению авторов исследования, кавеолины являются структурными компонентами клетки, которые регулируют различные белки, участвующие в правильном функционировании клетки.
Чтобы узнать, что делает CAV3 в пищеводе, исследователи использовали молекулярные методы и ткани человеческих и животных моделей.
Открытие показало, что CAV3 обычно присутствует в специализированных клетках, называемых железами слизистой оболочки, которые обычно находятся под поверхностью пищевода. Когда пищевод поврежден, эти CAV3-содержащие клетки мигрируют вверх, чтобы залечить травму.
Мутация приводит к потере его нормальной функции и не способна восстановить поврежденный пищевод
Это открытие предполагает, что наследственные дефекты гена CAV3 могут препятствовать правильному заживлению поврежденного пищевода, увеличивая риск развития EAC.
“Это особенно актуально для людей, страдающих хронической изжогой, при которой кислота и желчь из желудка поднимаются вверх и повреждают нижний отдел пищевода”
«Эти люди особенно подвержены риску развития EAC, если поврежденный пищевод не заживляется и не восстанавливается».
Будущая работа будет сосредоточена на скрининге большего числа семей, которые могут быть носителями генетических дефектов CAV3 или других генов кавеолина.
Исследователи также хотят узнать, как CAV3 помогает в заживлении пищевода, а также выяснить, как исправить или восстановить нормальную функцию дефектных желез слизистой оболочки пищевода, чтобы предотвратить риск рака.
“Может быть несколько причин, по которым нормальные клетки становятся раковыми”
Поэтому можно реализовать эффективные стратегии скрининга и вмешательства для предотвращения заболевания еще до его начала».
